DonnaComeMe

Carissime, ecco un post tutto nuovo!
come saprete, il mio primo paperotto, Fabrizio, voluto, desiderato, concepito normalmente, con gravidanza normale e nessun segno di stranezza da nessuna analisi, nato con parto naturale, ha la sindrome di Down, non quella a mosaico, ma la libera, classica.
Io e Dario stiamo pensando di avere un secondo, non ora, diciamo l'anno prossimo, MA abbiamo mille dubbi e mille incertezze, fra cui una regna sovrana: è possibile sapere prima del concepimento se il nascituro avrà qualche disabilità? detto che la certezza non è di questa terra e che, come si dice a Napoli, "stamm' sotto 'o cielo", nel senso che tutto può accadere, scongiuri facendo, prima durante e dopo una gravidanza, ciò nonostante se è possibile sapere in anticipo qualcosina è meglio (almeno ci premuniamo).
QUindi la domanda è: qualcuno sa dove poter reperire informazioni su quali analisi condurre prima del concepimento per scoprire se si è a rischio di qualche problematica seria?

grazie a tutte per l'aiuto

Ecco quello che avevo letto io:
Generalmente , l'aspetto caratteristico del bambino Down permette di diagnosticare la sindrome del neonato. Per accertare che si tratta di una Trisomia da non disgiunzione o da traslocazione è importante l'esame del cariotipo. Questo esame mette in evidenza le caratteristiche, cioè numero, forma e dimensioni, dei cromosomi.
E' mediante il cariotipo, effettuabile con un semplice prelievo di sangue, che è possibile capire se ci si trova di fronte ad una Trisomia 21 da non disgiunzione e quindi non ereditaria , oppure a una Trisomia da traslocazione che comporta un elevato rischio di ripetersi un una futura gravidanza.
Nel primo caso è sufficiente studiare il cariotipo del bambino, mentre nel secondo va studiato anche quello dei genitori per accertare se uno dei dure è portatore della traslocazione e va chiesto il parere del genetista rispetto alla probabilità che la Trisomia possa ripetersi in un'altra gravidanza.

io non ne ho proprio idea l'unica cosa che so (perchè me lha detta il ginecologo) è che una donna può tranquillamente avere figli sani e partorire un figlio con la sindrome di down e successivamente riavere figli completamente nella norma; praticamente può succedere a tutte e in ogni gravidanza e cambiare completamente nella gravdanza successiva.

Oggi sono stata dal ginecologo (cioè, c'ero stata anche prima della giornata di oggi, ma diiamo che oggi gli ho parlato) e mi ha confermato che è per lo più "fattore C".
Mi ha dato delle analisi del sangue da fare, le classiche sull'emocromo, toxoplasmosi, la rosolia la scanso perchè l'ho avuta, HIV, da fare sia per me che per mio marito e poi una bella curetta di acido folico!

Non mi intendo molto della cosa, ma perchè questi esami e basta?cioè mi sembra ovvio il motivo per il quale ci sei andata, non dovrebbe studiare il cariotipo?Gli esami che ti ha dato si fanno anche per cominciare una dieta.pensavo ci fossero cose più specifiche.

Il cariotipo me lo fecero quando è nato Fab, a che scopo ripeterlo (visto che privatamente costa un botto e l'ASL sta chiudendo gli ospedali, figuriamoci se passa esami del genere...)?
In verità mi aspettavo qualcosa di più specifico anche io,ma mi ha spiegato che i test sono focalizzati sul nascituro e se nascituro non c'è ancor non è che si possa fare moltissimo

Ahh ho capito, quindi escludendo l'ereditarietà si va proprio diretti alla gravidanza e basta.beh quindi queste cose le fai in fretta e poi ti puoi subito "mettere all'opera"