SINDROME DI DOWN
Amniocentesi e test invasivi addio:
da oggi basta un prelievo di sangue
I ricercatori della Stanford University hanno messo a punto un test rivoluzionario: per capire se c'è traccia della malattia, che si verifica quando ci sono tre copie del cromosoma 21 invece di due, basta un prelievo alla madre
Roma, 8 ottobre 2008 - I ricercatori californiani della Stanford University hanno messo a punto un test non invasivo per la diagnosi della sindrome di Down nel feto. Basta un piccolo campione del sangue della madre - assicurano gli studiosi sulle pagine della rivista Pnas - per capire se c'è traccia della malattia, che si verifica quando ci sono tre copie del cromosoma 21 invece di due. Questa tecnica potrebbe prendere il posto di altre metodologie di gran lunga più invasive - l'amniocentesi in prima linea - che potenzialmente possono addirittura danneggiare il feto in via di sviluppo.
Dal campione di sangue della madre, infatti, i ricercatori possono verificare se esiste la copia in eccesso del cromosoma 21 nella cellula, responsabile della sindrome. Il test al momento è stato testato su 18 donne, e ha correttamente identificato la presenza delle malattia in nove casi, mentre in altri tre ha rilevato la presenza di disordini cromosomici di altro tipo.
"È il primo test universale, non invasivo per la sindrome di Down - spiega Stephen Quake, a capo del team di studiosi - Questo dovrebbe essere il primo passo per mettere fine alle procedure invasive come l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali".
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quando e se arriverà da noi sarà e soprattutto se si rivelerà veritierio tantissime donne vivranno più serene.